1. 孟德爾遺傳定律及其擴(kuò)展

孟德爾 (Mendel,1865) 用豌豆的花色 ( 白花與紫花 ) 、種子的形狀 ( 飽滿圓形與皺縮 ) 等七對(duì)相對(duì)性狀為指標(biāo) , 進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn) , 得出了孟德爾遺傳定律。實(shí)驗(yàn)動(dòng)物的遺傳規(guī)律仍然遵循這 一定律 , 現(xiàn)以小鼠為例加以說明。

 (1) 一對(duì)相對(duì)性狀和分離定律 : 將每代只生產(chǎn)有色品系的小鼠與白化 (albino, 白色皮毛紅眼珠 ) 小鼠交配 , 產(chǎn)生的雜交一代 (first filial generation,F1) 小鼠均為有色。 F1 所顯示的有色 ' 性狀稱為顯性性狀 (dominance),Fl 所缺的白化體性狀則稱為隱性性狀 (recessive) 。這就是 孟德爾顯隱性定律 (low of dominance) 。

其次,F1 相互交配產(chǎn)生的雜交二代 (F2) 中有色性狀與自化性狀各占一定比例 (321), 這 稱之為分離定律 (low of segregation) 。此種現(xiàn)象可用支配皮毛有元色素的基因位點(diǎn) (Allele) 來解釋。如將支配有色的基因?qū)懗?C, 而決定白化體的基因?qū)懗?c, 則顯隱性定律與分離定律

的關(guān)系如圖 34 。此外 , 圖 3-1 的基因型中配對(duì)的基因相同者 (C/C 或 c/c) 稱做純合子 (homo- zygote), 不同者 (C/c) 稱為雜合子 (heterozygote) 。圖中的 P 表示親代 (parent generation) 。

 (2) 兩對(duì)以上的相對(duì)性狀和自由組合定律 : 如上所述 , 一對(duì)呈顯、隱性關(guān)系的基因控制的性 狀按分離定律遺傳。而兩對(duì)或更多對(duì)性狀又是怎樣遺傳的呢 ? 兩對(duì)相對(duì)性狀 , 例如有色、有毛 小鼠與白化、無毛小鼠交配時(shí) ( 圖 3-2),F1 均為有色、有毛的小鼠。 F1 相互交配所有得的 F2, 則是有色有毛、有色無毛、白化有毛與自化無毛的小鼠各占一定比例 (9232321) 。此時(shí)如果

只看有色與臼化 , 或有毛與元毛 , 都是按 3:1 分離的。亦即有色與白化性狀對(duì)有毛、無毛性狀 并無影響 , 而有毛、無毛性狀對(duì)有色與白化性狀也沒有影響。這些等位基因互相獨(dú)立 , 各起自 己的遺傳作用 , 稱為自由組合定律。有完全顯隱關(guān)系的等位基因 , 當(dāng)存在互相獨(dú)立遺傳的 n 對(duì) 等位基因時(shí) , 其交配所生 F2 的理論分離比為 (3+1)n 的展開式。

(3) 不完全顯性與共顯性 : 等位基因之間的顯隱性關(guān)系不明顯 , 雜合體 (Aa) 的表型介于純 合顯性與純合隱性的表型之間 , 而不是與純合顯性者相同。這種性狀的遺傳方式稱為不完全 顯性 (incomplete dominance) 、半顯性 (semidominance) 、非顯性 (nondominance) 。小鼠的 W 基因 ( 顯性白斑 ,dominant spotting) 即相當(dāng)于此。雜合體 (W/+) 皮毛上出現(xiàn)臼斑 , 純合體 (W/W) 皮毛是白色。

不同的表型具有雙親雙方性狀時(shí)叫做共顯性 (codominance) 。需要強(qiáng)調(diào)的是 , 遺傳檢測(cè)中 電泳圖上看到異構(gòu)蛋白或同功酶的性狀與某些免疫學(xué)性狀在遺傳上很少有顯隱性關(guān)系 , 一般 多為共顯性的特征。

(4) 伴性遺傳 : 性染色體上的基因 , 其遺傳式與常染色體的有所不同。貧毛基因 (sperse-

fuhSpf) 即是一例 , 純合的貧毛雌鼠與正常雄鼠交配時(shí) , 其 F1 雌鼠正常而雄鼠貧毛。這是因 為貧毛基因位于 X 染色體 ,Fl 雌鼠從雙親各得一條 X 染色體 , 所以遺傳的基因?yàn)?+/Spf, 其 表型正常。然而雄鼠的染色體組合是 XY, 即雄鼠只繼承親代的 1 個(gè) X 染色體 , 而且 Y 染色體 上沒有 X 染色體上的 Spf 基因 , 故基因型為 Spf/Y( 半合子 ,hemizygous), 表型則為貧毛。這 種現(xiàn)象稱為伴性遺傳 (sex linked inheritance) 。 2. 哈代 -溫伯格定律

在生物的進(jìn)化歷史中 , 單個(gè)生物個(gè)體的存在與否是無意義的 , 生物只有以群體的方式生

存 , 這個(gè)物種才能存在與發(fā)展。所謂群體實(shí)際上是指生物的一個(gè)種、一個(gè)亞種、一個(gè)變種、一個(gè) 品系或其他類群的所有成員之和。我們知道 , 個(gè)體之間的遺傳差異來源于等位基因的不同 , 群 體由一群可以相互交配繁殖的個(gè)體構(gòu)成 , 群體之間的遺傳差異則取決于其基因頻率的不同。

英國數(shù)學(xué)家 Hardy 和德國醫(yī)生 Weir1berg 于 1908 年發(fā)表了有關(guān)基因與基因頻率的主要遺傳定律 , 稱為 Hardy-Weinberg 定律 , 又叫基因平衡定律。要點(diǎn)如下 :

(1) 在隨機(jī)交配的一個(gè)大群體中 , 若沒有其他因素影響 , 基因頻率一代一代下去始終保持不變。

(2) 在一個(gè)大群體中 , 無論其基因型頻率如何 , 只要經(jīng)過一代隨機(jī)交配 , 常染色體基因型頻 率就達(dá)到平衡狀態(tài)。沒有其他因素的影響 , 以后一代一代隨機(jī)交配下去 , 這種平衡狀態(tài)始終保 持不變。

(3) 在平衡狀態(tài)下 , 基因型頻率與基因頻率的關(guān)系是 :P=P2,Q=Pq ,R=q2,

不難看出 , 這些關(guān)系式來自以下等式 : (p十 q)2= p2+2pq十q2, 

這是一對(duì)等位基因的情況 , 其他復(fù)等位基因亦可類推。 

多對(duì)基因組成的基因型不是一代隨機(jī)交配就能達(dá)到平衡的 , 涉及基因位點(diǎn)愈多 , 達(dá)到平衡需要的代數(shù)也愈多。伴性基因也需要若干代才能逐漸達(dá)到平衡。

該定律是群體遺傳學(xué)的 " 守恒定律 " 。通過分析群體每一世代的基因頻率和基因型頻率的遺傳規(guī)律 , 可以了解群體遺傳結(jié)構(gòu) , 促使群體遺傳特異性保持相對(duì)穩(wěn)定。 

( 四 ) 基因突變

每只動(dòng)物都從它們的雙親獲得兩套基因 , 其中一套來自父親 , 另一套來自母親。每套有成千上萬個(gè)基因 , 同時(shí)它們都能穩(wěn)定地傳給下一代。但在其傳遞過程中某個(gè)基因可能會(huì)偶然發(fā) 生變異 , 即基因突變 (mutation) 。所謂突變就是 DNA 分子長鏈上的堿基發(fā)生了改變或染色體 某一座位上的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變異。

在自然條件下發(fā)生的突變稱自然突變或自發(fā)突變 (spontaneous mutation) 。用人工方法 誘發(fā)的稱為誘發(fā)突變 (induced mutation) 。突變存在普遍性 , 即影響各種性狀的基因均可發(fā)生 突變。

突變具有可逆性 , 這一規(guī)律在實(shí)驗(yàn)動(dòng)物學(xué)中很重要 , 當(dāng)我們利用突變動(dòng)物時(shí) , 如果保種工 作不好 , 突破種有可能回復(fù)到野生型。