檢驗科新項目：遺傳代謝病檢測（血清各類氨基酸檢測）
開展部門：檢驗中心
方法學(xué)：串聯(lián)質(zhì)譜法
報告時間：血5天尿10天（不含節(jié)假日時間，節(jié)假日不出報告）
標(biāo)本要求：
        血：在采血卡上取三滴血后晾干（足跟血，手指末梢血，靜脈血，動脈血均可）
        尿：用尿片蘸取尿液后晾干
適用部門：  產(chǎn)科（血液檢測），兒科、神經(jīng)內(nèi)科等（血尿同檢）
操作流程：
1.門診：由臨床醫(yī)師輸入醫(yī)囑，同時把血液標(biāo)本采集卡和尿夜標(biāo)本采集卡信息填寫完整，交給病號，病號先到門診收費處交費，交費后拿著標(biāo)本采集卡和繳費單據(jù)一起到門診檢驗科采血和留取尿液標(biāo)本，門診檢驗科各相關(guān)負(fù)責(zé)人負(fù)責(zé)將采集好的標(biāo)本晾干，晾干后一起送到五樓檢驗科大廳標(biāo)本收集處。
2.病房：由臨床醫(yī)師輸入醫(yī)囑，同時把血液標(biāo)本采集卡和尿夜標(biāo)本采集卡信息填寫完整，把信息完整的采集卡放到護理部，由護理部采集標(biāo)本并晾干（血液標(biāo)本的采集可以與血常規(guī)、肝功一起留取，尿液標(biāo)本的采集可以與尿常規(guī)標(biāo)本一起采集），把晾干的標(biāo)本經(jīng)各科室物流人員送到五樓檢驗科大廳標(biāo)本收集處。
遺傳代謝病項目簡介: 
新生兒遺傳代謝?。ㄓ址Q先天性代謝缺陷疾病）是國內(nèi)外醫(yī)學(xué)界一直頗為關(guān)注的代謝疾病。先天性代謝缺陷（Inborn Errors of Metabolism, IEM）是由遺傳缺陷所引起的代謝障礙疾病，絕大多數(shù)屬常染色體隱性遺傳的單基因缺陷病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。此類疾病表現(xiàn)復(fù)雜，可以造成新生兒體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)不可逆的損害。 患兒在新生兒期常沒有特異的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機會，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高，是導(dǎo)致嬰幼兒不明原因死亡或殘疾的主要病因之一。 部分遺傳代謝病發(fā)病較早，在新生兒期即可發(fā)?。挥行┻z傳代謝病發(fā)病較晚，在幼兒期兒童期、青少年期甚至晚年才發(fā)病。 遺傳代謝病檢測的臨床意義：
遺傳代謝病治療的成功取決于早診斷和早治療。若在癥狀出現(xiàn)前進行遺傳代謝病檢測，及時確診，并盡早治療，可以預(yù)防疾病發(fā)作導(dǎo)致的對孩子造成的損害，尤其是腦損傷，部分患兒的身心發(fā)育可達到正常同齡兒童的水平。如果在疾病發(fā)生后進行診斷，通過相應(yīng)的治療可以阻止或減輕疾病的損傷。